Traer a un ser humano al mundo es una gran responsabilidad, y los padres lo saben. Por ello, muchos de ellos suelen preocuparse por las enfermedades genéticas hereditarias que podrían estar presentes en su bebé. Los trastornos genéticos se producen cuando un problema en los cromosomas o los genes del recién nacido provoca anomalías físicas o enfermedades.
Pero, ¿cuáles son los síndromes genéticos? ¿Cómo se producen? Sabemos que tienes muchas dudas y por esa razón te ayudaremos a esclarecerlas todas. En este artículo, te presentamos algunos de los trastornos genéticos que suelen preocupar a los futuros padres, junto con los factores de riesgo. ¡Sigue leyendo!
¿Qué son los síndromes genéticos?
Los trastornos genéticos se producen cuando un problema en los cromosomas o los genes del bebé provoca anomalías físicas o enfermedades. En nuestro cuerpo hay millones de células, y en cada una de estas hay 46 cromosomas que se encuentran en 23 pares coincidentes. La mitad de los cromosomas proceden de la madre y la otra mitad del padre.
Estos cromosomas llevan nuestro ADN o genes, que son los que determinan nuestro aspecto y cómo se desarrolla y funciona nuestro cuerpo, desde el color de nuestros ojos hasta el riesgo de padecer enfermedades.
Cuando se produce un cambio perjudicial en estos cromosomas, puede cambiar la forma en que se desarrolla el bebé. Los recién nacidos con trastornos genéticos pueden correr el riesgo de sufrir un desarrollo mental y físico lento, así como anomalías físicas y enfermedades de por vida.
Algunos trastornos genéticos son hereditarios, lo que significa que el cambio genético se transmite de sus padres, mientras que otros pueden producirse por primera vez en el bebé. Los padres pueden ser portadores de un cambio en un gen o un cromosoma sin darse cuenta, ya que puede no causarles ningún problema de salud.
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Factores de riesgo de los síndromes genéticos
Los bebés con problemas congénitos suelen nacer de padres que no tienen ningún factor de riesgo. Sin embargo, los siguientes factores de riesgo aumentan las posibilidades de tener un hijo con un trastorno genético:
- Exposición a fármacos o a determinadas infecciones.
- Antecedentes familiares de un trastorno genético.
- Deficiencia de ácido fólico.
- Fecundación in vitro (FIV) u otros procedimientos que manipulan el óvulo y el esperma.
- Embarazo múltiple (gemelos o más).
- Embarazo anterior con una anomalía congénita.
- Condición de salud previa al embarazo, como la diabetes.
- Embarazo de más de 35 años.
- Uso de drogas recreativas.
- Empleo de cigarrillos durante el embarazo.
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¿Cuáles son los síndromes genéticos más comunes?
Las alteraciones cromosómicas están causadas por un cromosoma de más o de menos. A veces, un número incorrecto de cromosomas es incompatible con la vida, y estos embarazos suelen acabar en aborto. Sin embargo, algunas afecciones cromosómicas pueden controlarse y los afectados pueden disfrutar de una vida plena. Estos son los síndromes genéticos más frecuentes:
1. Síndrome de Down
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, ya que se da en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos. Sin embargo, las probabilidades aumentan con la edad materna.
2. Síndrome de Klinefelter
Este trastorno hace que los varones reciban un cromosoma X adicional. Por lo general, aparece en uno de cada 500 a 1000 nacimientos, aunque los investigadores creen que hasta el 75% de los varones nunca son diagnosticados. Los varones con síndrome de Klinefelter producen menos testosterona, suelen ser altos y pueden tener problemas de aprendizaje.
3. Síndrome de Patau (trisomía 18) y síndrome de Edward (trisomía 13)
La trisomía 18 y 13 son menos frecuentes que el síndrome de Down, pero también son más graves. Estos causan problemas de capacidad de aprendizaje y afectan a casi todos los órganos del cuerpo. Los bebés que nacen con cualquiera de los dos síndromes no suelen sobrevivir a su primer año de vida.
4. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, un trastorno raro que solo se da en las mujeres, afecta a uno de cada 2500 bebés. En lugar de tener dos cromosomas sexuales, los bebés afectados solo tienen el cromosoma X. Este afecta a la estatura y la fertilidad, pero no a la inteligencia en la mayoría de los casos. Con seguimiento y tratamiento, pueden llevar una vida sana.
Ahora que ya sabes cuáles son los tipos de síndromes genéticos que suelen presentarse con mayor frecuencia en el embarazo y los factores de riesgos, podrás identificar mejor si tu bebé podría nacer con esta condición. ¡Esperamos que esta información te haya sido de ayuda!
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