¿Sabías que podemos transmitir trastornos genéticos a nuestros hijos, incluso si nosotros mismos no los sufrimos? Por ello, es importante realizarse pruebas genéticas para que puedas tener una ventaja y realizar los cambios necesarios en tu estilo de vida o recibir tratamiento médico a tiempo.

Las mutaciones genéticas pueden transmitirse sin que hayas desarrollado la enfermedad, por tanto tus hijos corren el riesgo de heredar el trastorno. En este artículo, te explicaremos qué son las enfermedades hereditarias y cómo se transmiten a través de las generaciones.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias, también conocidas como trastornos genéticos, son un conjunto de enfermedades genéticas causadas por cambios en el material genético (ADN) de una persona. Estas enfermedades se transmiten de generación en generación, es decir, se heredan de padres a hijos.

Un trastorno genético se produce cuando uno o varios genes están alterados. Si esta alteración genética se transmite a la descendencia, se trata de un trastorno genético hereditario. Entonces, ¿todas las enfermedades genéticas son hereditarias? La respuesta es no. Debemos aclarar que no todos los trastornos genéticos son hereditarios, ya que a menudo no se transmiten a los hijos. 

Para que una enfermedad genética se herede, el gen alterado debe encontrarse en las células de la línea germinal del individuo afectado; es decir, en los óvulos o en el espermatozoide. Por ese motivo, la combinación genética de los padres biológicos es influyente a la hora de transmitir enfermedades a nuestros hijos.

En pocas palabras, las enfermedades hereditarias son el resultado de la alteración de uno o varios genes y tienen un origen genético. Además, los trastornos hereditarios no presentan necesariamente síntomas desde el nacimiento.

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¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?

Como mencionamos, los trastornos genéticos hereditarios se transmiten de padres a hijos. Por tal motivo, existe una gran variedad de enfermedades que las personas padecen hoy en día. Estos son algunos de los ejemplos de enfermedades hereditarias:

  • Cáncer de piel
  • Cardiomiopatía hipertrófica
  • Artritis
  • Síndrome de muerte súbita arrítmica (SADS)
  • Síndrome de Marfan
  • Cáncer de mama
  • Cáncer de próstata
  • Cáncer de pulmón
  • Distrofia muscular

Todas estas enfermedades hereditarias son el resultado de una alteración genética, es decir tiene su origen en el ADN. Por tanto, la carga genética cumple un papel fundamental y es de suma importancia al momento de desencadenar una enfermedad.

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¿Cómo saber si tengo una enfermedad hereditaria?

prueba genetica

Como hemos visto, la genética y el desarrollo de los trastornos están íntimamente relacionados, lo cual no es de extrañar, ya que nuestros genes contienen las instrucciones que indican a nuestro cuerpo cómo funcionar correctamente. Si estos genes se alteran, es probable que aparezcan trastornos.

En muchos casos, sus síntomas aparecen por primera vez a lo largo de la edad adulta, por lo que es posible que no te des cuenta de que tienes un trastorno hasta más adelante. Para ello, existen los exámenes genéticos, los cuales identifican los cambios en la secuencia del ADN. 

La finalidad de las pruebas genéticas reside en su capacidad para revelar mutaciones genéticas, o cambios en su composición, que pueden causar enfermedades. La detección precoz de la enfermedad puede brindarte innumerables ventajas.

Por ejemplo, podrías tratar lo más antes posible la enfermedad y recibir antes las recomendaciones médicas adecuadas para la prevención o el tratamiento. Por tanto, este tipo de test puede ayudarte a:

  • Tomar decisiones médicas más informadas.
  • Proporcionar un alivio de la incertidumbre.
  • Darte la oportunidad de ayudar a los familiares a definir su riesgo de enfermedad si se descubre un factor genético y de iniciar conversaciones sobre los antecedentes familiares para garantizar una recopilación precisa.

Como ves, las enfermedades heredadas se transmiten de padres a hijos, mediante la mutación genética. Afortunadamente, gracias a las pruebas genéticas, estas pueden detectarse a tiempo y llevar un tratamiento médico adecuado y llevar una vida plena después de esa enfermedad.  ¡Esperamos que esta información te haya sido de ayuda!

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