El gen UBE3A genera una proteína llamada Ubiquitina ligasa E3A la cual forma parte de las ligasas de ubiquitina las cuales se encargan de marcar a las células que deben de ser degradadas por proteasomas. Este gen juega un rol importante en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso. Mutaciones en el gen UBE3A puede generar un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad. Muchas de las complicaciones se deben a la obesidad