Panel de Enfermedades Recesivas

¿Qué es?

Algunas enfermedades genéticas, conocidas como recesivas, se manifiestan cuando una variante o cambio está presente en el mismo gen de ambos progenitores y tanto como la madre y el padre pueden pasar el gen afectado al hijo. Este análisis estudia el panel de enfermedades recesivas más frecuentes que determina la posibilidad de ser o no portador de Fibrosis Quística por medio de la secuenciación completa y determinación de grandes deleciones de SMN1 y SMN2.

Tipo de Muestra:

  • Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma)
  • 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL

Resultados:

25 días útiles

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