Mucopolisacaridosis I

¿Qué es?

Mucopolisacaridosis I: IDUA es el único gen conocido que este asociado a esta enfermedad. La frecuencia de detección de mutaciones por secuenciación es aún desconocida, pero se estima un promedio de 100%.. Nuestro laboratorio asegura el estudio de la secuencia completa del gen DUA.

Tipo de Muestra:

  • Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma)
  • 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL

Resultados:

50 días útiles

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