Li-Fraumeni – Secuencia

¿Qué es?

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad extraña, dominante y que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores. Los tumores más característicos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias/linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinoma; sin embargo, se puede observar cualquier tipo de tumor. El riesgo de desarrollar cáncer para un paciente portador de una mutación o alteración en el gen TP53. Este análisis permite determinar la presencia de variantes en el gen TP53.

Tipo de Muestra:

  • Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma)
  • 2,5 ml de mucosa bucal
  • 3 cepillos de ADN germinal, 50 ul, Concentración 10ng/ul

Resultados:

35 días útiles

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