Exostosis Múltiple Hereditaria – Rearreglos

¿Qué es?

La prueba de Exostosis Múltiple Hereditaria – Rearreglos detecta la presencia de grandes rearreglos en los genes EXT1 y EXT2 causantes de esta enfermedad. Con la presencia de 1 variante patogénica podremos confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.

Tipo de Muestra:

  • Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma)
  • 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL

Resultados:

25 días útiles

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