Esclerosis Tuberosa – Secuencia

¿Qué es?

Son alteraciones en la piel. El análisis de Esclerosis Tuberosa – Secuencia, permite detectar la presencia de variantes en los genes TSC1 y TSC2, causante de esta enfermedad que es dominante por lo cual es necesario la presencia de 01 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular.Este análisis permite detectar la presencia de variantes en el gen GAA, causante de esta enfermedad.

Tipo de Muestra:

  • Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma)
  • 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL

Resultados:

30 días útiles

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