Enfermedad de Pompe

¿Qué es?

La Enfermedad de Pompe es un mal pediátrico que inicia a los 3 meses de edad, lo cual dificulta amamantar y en los adultos genera una miopatía de cinturas progresiva que inicia en los miembros inferiores, afectando al sistema respiratorio, siendo el primer signo de esta enfermedad. Este análisis permite detectar la presencia de variantes en el gen GAA, causante de esta enfermedad.

Tipo de Muestra:

  • Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma)
  • 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL

Resultados:

30 días útiles

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