Cores Centrales (Ryanodina) – Secuencia

¿Qué es?

Es un transtorno neuromuscular genético, se caracteriza por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares. El análisis de Cores Centrales (Ryanodina) – Secuencia, detecta la presencia de variantes en el gen RYR1, causante de esta enfermedad.

Tipo de Muestra:

  • Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma)
  • 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL

Resultados:

30 días útiles

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