Las mutaciones específicas en oncogenes, genes supresores de tumores y genes reparadores de desajustes pueden servir como biomarcadores del cáncer. Además, las células tumorales pueden desprender ADN, lo que tiene el potencial de diagnosticar el cáncer antes de su aparición clínica, así como de seguir la respuesta al tratamiento.
Además, los cambios epigenéticos suelen estar desregulados y alterados en la malignidad, así como servir de marcadores tumorales. En este artículo te explicaremos qué son los marcadores de ADN y cómo pueden ayudar con el tratamiento del cáncer hereditario.
¿Qué son los marcadores de ADN?
Un marcador genético es una secuencia de ADN con una ubicación física conocida en un cromosoma. Estos actúan como puntos de referencia cromosómicos y se utilizan para rastrear o identificar una región específica de un gen, en especial uno asociado a una enfermedad hereditaria, en un cromosoma.
También se utilizan para determinar un grupo de ligamentos o un evento de recombinación. Es decir que los marcadores de ADN pueden ayudar a relacionar una enfermedad hereditaria con el gen responsable.
Pero, ¿cómo sucede esto? Los segmentos de ADN cercanos entre sí en un cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que los marcadores se utilizan para rastrear la herencia de un gen cercano que aún no ha sido identificado, cuya ubicación aproximada se conoce.
La estrecha asociación de los marcadores con un gen de función biológica particular hace que esta técnica sirva como signos prácticos o banderas que señalan la localización de un gen específico. Además, ayudan a la detección o identificación de los rasgos asociados, ya sea que los genes involucrados sean conocidos o desconocidos e independientemente de que estos puedan detectarse o no.
¿Para qué se emplean los marcadores de ADN?
Los marcadores genéticos se utilizan para identificar diferentes características en la secuencia de ADN, los cuales pueden emplearse para diferenciar a los individuos de una población o para clasificar a los individuos entre diferentes variedades dentro de una especie.
De hecho, las diferentes características de la secuencia pueden utilizarse para identificar si esa región concreta se ha heredado del progenitor femenino o del masculino. Gracias a esta información, se puede construir una imagen más completa del genotipo de cada individuo en cada marcador. Además, esto permite rastrear la herencia de diferentes regiones del genoma.
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¿Cuáles son los tipos de marcadores de ADN?
Como mencionamos, estos marcadores genéticos son útiles para identificar variaciones genéticas en las personas y así estudiar mejor las diversas enfermedades. Existen varios tipos de marcadores de ADN, estos son los principales:
- Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
Este tipo de polimorfismos se refiere a las diferencias o variaciones de las secuencias de ADN en los sitios reconocidos por las enzimas de restricción. Esta variación da lugar a fragmentos de ADN de diferente tamaño o longitud producidos al digerir el ADN con una enzima de restricción.
Los RFLP pueden utilizarse como marcadores genéticos, los cuales se emplean para seguir la herencia del ADN en las familias. La importancia de este marcador es que se puede aprovechar para buscar diferencias entre las personas si tienen ese sitio de enzima de restricción o no.
- Microsatélites o repeticiones de simple secuencia (SSR)
Estos son tramos de ADN formados por patrones de di-, tri-, tetra- o penta-nucleótidos cortos y repetidos. También, cuentan con una alta tasa de mutación que permiten identificar las diferencias genéticas entre individuos de una misma raza. De hecho, este tipo de marcador genético es de los más utilizados para la investigación de caracterización genética.
- Polimorfismo de longitud de fragmentos amplificados (AFLP)
Es una técnica que utiliza la amplificación selectiva de un subconjunto de fragmentos de ADN digeridos para generar y comparar huellas dactilares únicas de genomas de interés. La potencia de este método reside principalmente en que no requiere información previa sobre el genoma objetivo, así como en su alta reproducibilidad y sensibilidad para detectar el polimorfismo a nivel de la secuencia de ADN.
Como ves, los marcadores genéticos desempeñan un papel fundamental en la cartografía genética, en especial aquellos que se encuentran cerca unos de otros en el mismo cromosoma y tienden a heredarse juntos.
Ahora ya sabes en qué consisten los genes marcadores y sus principales tipos. Recuerda que los avances tecnológicos, especialmente en la secuenciación del ADN, han aumentado en gran medida el catálogo de lugares variables en el genoma humano. ¡Esperamos que esta información te haya sido de ayuda!
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