¿Qué es el BRCA1 y BRCA 2?

19 Octubre, 2020
Avatar for BiolinksBiolinks
que es bcra biolinks

Existen muchas razones por las cuales una mujer desarrolla cáncer de seno o de ovarios. Sin embargo, muchas veces se puede conocer la susceptibilidad a este tipo de enfermedades a través de sus genes, específicamente de los genes BRCA1 y BRCA2.

Si ha escuchado sobre estos términos, y está interesada en realizarse una prueba oncológica, pero aún tiene algunas dudas, no se preocupe. En Biolinks podemos despejar sus consultas.

¿Qué es un gen?

Los genes se transmiten de ambos padres hacia los hijos. Los genes se componen de ADN y contienen la información necesaria para determinar los rasgos de un individuo como color de piel, sexo, etc.  

¿Qué es BRCA?

doctor muestra prueba biolinks

BRCA es una abreviación de breast cancer gene (gen del cáncer de mamá). BRCA1 y BRCA2 son dos tipos de genes diferentes, cuya funcionalidad tiene impacto sobre las posibilidades de las personas para desarrollar cáncer de mama.

Todo ser humano tiene ambos genes, el BRCA1 y BRCA2. Los genes BRCA normalmente cumplen un rol súper importante en prevenir esta enfermedad. Ayudan a reparar las roturas de ADN, lo que impide una multiplicación descontrolada de las células y  por lo tanto prevenir la aparición del cáncer. Es por ello, que los genes BRCA son conocidos como los genes supresores de tumores.

Sin embargo, en algunas personas estos genes supresores de tumores sufren cambios (mutaciones) en su ADN  lo que conlleva a que no funcionan adecuadamente y no puedan reparar las fallas existentes, provocando un crecimiento descontrolado de las células lo que deviene en cáncer.

Mutaciones de BRCA

Un pequeño porcentaje de personas (cerca de una cada 400, o el 0.25% de la población) son portadores de los genes BRCA1 o BRCA2 mutados. Una mutación BRCA ocurre cuando el ADN que compone el gen se daña de alguna manera.  

Cuando un gen BRCA muta, podría no ser efectivo en reparar el ADN dañado o ayudar a prevenir el cáncer de mama. Debido a esto, las personas con una mutación en el gen BRCA son más propensas a desarrollar este tipo de cáncer, y es mucho más probable que se presente a una edad temprana.

El portador de esta mutación también se la puede pasar a su descendencia. Mutaciones en BRCA1 o BRCA2 son la causa de la mayoría de casos de cáncer hereditario de mama y ovario en las familias. 

Riesgos de mutación

Las personas que nacen con una o más mutaciones en estos genes tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer. Si es una mujer mayor riesgo de tener cáncer de mama y ovario y si es hombre mayor riesgo de cáncer de próstata.  Se estima que una de cada ocho mujeres, o aproximadamente el 12%, será diagnosticada con cáncer de seno en algún momento de su vida.

Sin embargo, las mujeres con ciertas mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad. En promedio, entre el 55 a 65% de las mujeres con una mutación BRCA1 desarrollarán cáncer de seno antes de los 70 años. Y aproximadamente, el 45% de las mujeres con una mutación BRCA2 desarrollará cáncer de seno a los 70 años.

Mujeres con una mutación BRCA1 y BRCA2, que superaron el cáncer de seno con tratamiento, posiblemente tengan una mayor probabilidad de desarrollar nuevamente cáncer. A esto se le llama recurrencia.

Estas estadísticas pueden sonar alarmantes. Sin embargo, con una detección temprana, la gran mayoría de casos de cáncer de seno pueden ser exitosamente tratados, y esto es cierto incluso para personas con mutaciones en BRCA1 y BRCA2.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas les brindan a las personas la oportunidad de conocer si su cáncer de seno, o la historia familiar de casos con este tipo de cáncer, se debe a una herencia generada por una mutación genética.

Quiénes deberían considerar una prueba genética BRCA1/BRCA2

cuidados cancer dieta biolinks

La prueba BRCA1/BRCA2 es recomendada para las personas con alto riesgo de presentar una mutación en este tipo de genes, entre los más susceptibles se encuentran:

· Un miembro familiar con una mutación BRCA1/2(u otra mutación genética asociada al cáncer de seno)

·  Historia personal de cáncer de seno a los 45 años o menos

·  Historia personal de cáncer de seno bilateral (cáncer en ambos senos)

· Antecedentes personales de cáncer de mama triple negativo diagnosticado a los 60 años o menos

· Historia personal de cáncer de mama a la edad 46-50 años y un familiar (padres, hermanos, hijos, abuelos, nietos, tías, sobrinos, sobrinas o primos) diagnosticados con cáncer de seno a cualquier edad.

· Antecedentes personales o familiares de cáncer de ovario, cáncer de páncreas, cáncer agresivo de próstata o cáncer de próstata metastásico.

·  Antecedentes personales o familiares de cáncer de seno en hombres.

En la mayoría de casos, la prueba se realiza primero a la persona con cáncer de seno, de ovarios, pancreático o de próstata. Si no se encuentra una mutación, es muy probable que la enfermedad no se debe a una mutación BRCA1/BRCA2. Si se descubre uno de estos tipos de mutación, otro miembro de la familia puede pasar la prueba para determinar si presenta alguna de las mutaciones.

Si un miembro de tu familia tiene una mutación no significa que todos en la familia la tengan. Solo los gemelos idénticos tienen los mismos genes. Otros miembros pueden compartir algunos genes, pero no todos.

Recuerda que solo un especialista puede ayudarte a decidir si es necesario que tú y tu familia se realicen una prueba genética.

La prueba genética para una mutación BRCA1/2 requiere solo de una muestra de sangre o saliva.

En Laboratorios Biolinks contamos con más de 25 años de reconocida experiencia en Genética, Diagnóstico de Enfermedades e Investigación y Oncología, Garantizamos resultados seguros, confiables y confidenciales. Año tras año, nuestro laboratorio es sometido a varias evaluaciones internacionales que garantizan la calidad de sus resultados.

Además de nuestra sede en Lima, tenemos sucursales y representantes a nivel Perú. Si deseas información sobre las pruebas rápidas y moleculares para detectar el Coronavirus, que ponemos a tu disposición, escríbenos al formulario de contacto.

Fuentes: Paho.org, cdc.gov