El gen FGD1 generar una proteína que funciona como factor de intercambio de nucleótido- guanina el cual juega un rol importante en la señalización química celular activando una GTPasa llamada Cdc42 estimulando el intercambio de GDP a GTP, estos cambios están presentes antes y después del nacimiento de una persona espacialmente en el desarrollo de huesos. Las mutaciones en este gen es una rara condición genética caracterizada por corta estatura y múltiples anormalidades faciales, genitales. Afecta primariamente a hombres.

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