Es una anomalía genética rara causada por la perdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 5 el principal gen afectado es CTNND2 el cual codifica una proteína muy importante durante el desarrollo cerebral y migración neuronal por lo que sus principales manifestaciones clínicas son microcefalia, llanto agudo, retraso mental, hipotonía, cara redonda, entre otras.

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