El gen RPS6KA3 genera una proteína que forma parte de la familia de las S6 quinasas ribosomales (RSKs), las cuales regulan la actividad de ciertos genes para la proliferación , diferenciación y apoptosis celular. Se cree que este gen juega un rol importante en el rol cerebral envuelta en rutas que son requeridas para el conocimiento, duración de memoria y supervivencia de células nerviosas. Los cambios en este gen puede generar un raro desorden genético caracterizado por inhabilidad intelectual, anormalidades craneofaciales, manos largas y suaves con dedos pequeños y baja estatura

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