El gen MECP2 genera una proteína llamada MeCP2 la cual ayuda a regular la actividad genética modificando la cromatina. La proteína MECP2 es una proteína presente alrededor de todo el cuerpo pero particularmente es abundante en el cerebro por ello mutaciones en el gen puede causar un trastorno genético neurológico y que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una perdida progresiva de las habilidades motoras del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas. Normalmente parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad

¿Necesitas ayuda? Conversemos