El gen MT-ND5 genera una proteína llamada NDH deshidrogenasa 5, esta proteína es parte de un complejo enzimático conocido como «complejo 1» que se encuentra activo en mitocondrias. el complejo 1 es una de muchos complejos enzimáticos necesarios para la fosforilación oxidativa encargada de dar energía alas células. Modificaciones en el gen puede causar un raro desorden que inicia en la infancia, usualmente entre los 2 y 15 años de edad afectando mayormente al sistema nervioso y músculos.

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