El gen AR genera la proteína receptora de andrógenos, esta proteína esta en contacto con las hormonas andrógenos como la testosterona que son importantes para el desarrollo sexual masculino. antes del nacimiento y durante la pubertad por lo cual mutaciones en el gen mencionado puede causar un síndrome que se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos de los rasgos físico de una mujer pero los caracteres genéticos de un hombre

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