El gen TSHR genera una proteína receptora a la hormona tiroides (TSH). Este receptor es como una llave que una vez conectada con la hormona tiroidea genera una serie de reacciones que controlan el desarrollo y funciones de la glándula tiroidea. La mutación de este gen es una enfermedad hereditaria que causa que un bebe no tenga la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea.

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