El gen APOB provee información para generar dos versiones de a poliproteína B, una versión corta (B-48)y una larga (B-100); ambas conforman parte de lipoproteínas que se encargan de movilizar sustancias grasas como el colesterol en sangre por lo que un cambio en la generación de estas lipoproteínas afecta la manera en que el cuerpo procesa el colesterol. Como consecuencia, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardiacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro. Los tratamientos incluyen medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludables.

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