La secuenciación masiva del gen ATP7B permite encontrar mutaciones (inserciones o deleciones) de pequeños segmentos del ADN como resultado de estas mutaciones no se generar ninguna o se genera proteínas anormales resultando en síntomas que afecta el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. Cuando se diagnostica la enfermedad de Wilson es tratable y muchas personas que padecen este trastorno llevan una vida normal

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