El gen ATP7B genera la proteína ATPasa transportadora de cobre , esta proteína forma parte de la familia ATPasa encargada de transportar metales pesados dentro y fuera de la célula. Las proteínas transportadoras de cobre se pueden encontrar principalmente en el hígado, riñones y cerebro para mantener una funcionalidad celular, mutaciones en este gen transmitidos de manera hereditaria genera una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales.

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