El gen DMPK genera la proteína quinasa de distrofia miotónica la cual juega un rol importante en músculos, corazón y células cerebrales. Una región del gen DMPK contiene un segmento de tres nucleótidos (CTG) que se repiten múltiples veces de 5 a 34 veces variaciones en el numero de repeticiones puede causar una enfermedad hereditaria que afecta a los músculos y otros sistemas del cuerpo como el corazón, ojos, páncreas. Hay dos tipos: tipo 1 y tipo2, estas pueden ser leve, clásicas o congénitas. El tratamiento se basa en los síntomas que presenta el paciente.

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