El gen SRY genera la proteína Y determinante del sexo, dicha proteína esta envuelta en el desarrollo de características masculinas, esta proteína se encuentra dentro del cromosoma Y produciendo un factor de transcripción lo que quiere decir que esta proteína interactúa con el ADN controlando la actividad de ciertos genes. Esta proteína controla el desarrollo de gónadas masculinas como testículos y previene el desarrollo de estructuras femeninas como el útero y trompas de Falopio por lo que una mutación dentro del gen es un raro desorden caracterizado por la falla del desarrollo de glándulas sexuales

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