El gen MTR contiene instrucciones para hacer una enzima llamada metionina sintetasa la cual juega un rol en el procesamiento de aminoácidos y construcción de proteínas. Lo que hace exactamente es transformar un aminoácidos homocisteína a metionina. Modificaciones en el gen MTR es un tipo de anemia en la que la medula ósea produce menos glóbulos rojos de forma ovalada, anormalmente grandes (en lugar de forma de disco) con contenido interno poco desarrollado- hemoglobina.

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