El gen FANCA esta envuelto en una ruta llamada anemia de Fanconi la cual se activa cuando el proceso de replicación de ADN es bloqueada por daños en el ADN. Mutaciones en el gen FANCA generan una enfermedad heredada poco común que afecta principalmente la medula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

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