El gen GPR143 también llamado OA1 contiene instrucciones para la producción de una proteína envuelta en la pigmentación de los ojos y piel, esta proteína es parte de la ruta de señalización en el control de crecimiento y maduración de los melanomas que son estructuras celulares que producen y almacena el pigmento llamado melanina. Mutaciones en este gen puede llevar a tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredo y el gen que se ve afectado. El albinismo ocular esta principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma mas común es el tipo 1 heredado por una mutación genética en el cromosoma X.

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