Una enfermedad hereditaria es descrita como algo que «viene de familia». Se transmite de padres o madres a hijos, de generación en generación. Estas enfermedades pueden manifestarse en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares oncológicas.
Debido a que las enfermedades hereditarias son causadas por alteraciones genéticas (cambios en el ADN), es posible que los términos «hereditario» y «genético» se utilicen indistintamente al referirse a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades hereditarias son la causa del 80% de las enfermedades raras en nuestro país donde se estima que afectarían a 2.5 millones de personas según el MINSA
Una enfermedad genética también es el resultado de una mutación genética, puede o no ser hereditaria. Estas mutaciones se producen de forma aleatoria o debido a un factor ambiental. No se transmiten de padres a hijos, como en el caso de una enfermedad hereditaria.
Las enfermedades hereditarias más comunes:
1. Fibrosis quística
La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. La mucosidad se vuelve espesa y pegajosa, provocando la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar pancreático, hepático e intestinal, causando graves daños a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo.
Las personas afectadas tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro. Para padecer esta enfermedad basta que se herede de uno de los padres un gen anómalo del receptor de las LDL (rLDL).
2. Hemofilia
La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales. Los genes involucrados en el proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del factor IX ligado a la hemofilia se encuentran en el cromosoma X que codifica el género.
Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, heredan sólo una copia del cromosoma X (de su madre). Por lo tanto, si heredan un cromosoma X que porta el gen mutado, tienen más posibilidades de heredar la hemofilia.
Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su padre), y uno de ellos suele tener una copia normal del gen. Esto significa que la mayoría de las mujeres con la mutación del gen son portadoras, pero no tienen signos o síntomas de la enfermedad.
3. Hipercolesterolemia Familiar
Los niños que heredan sólo una copia del gen defectuoso son portadores que podrían transmitir el gen a sus propios hijos. Sin embargo, los niños que heredan dos copias del gen defectuoso, una copia de cada padre, desarrollarán fibrosis quística. Hipercolesterolemia Familiar.
Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en sangre sea muy alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo. Esto hace que el LDL se deposite en las arterias y se forme una placa que puede estrechar la luz de las arterias, generando la aterosclerosis.
4. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad. Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función cerebral y muscular.
Causada por un defecto hereditario en un solo gen, la enfermedad es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona sólo necesita una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia defectuosa o una copia sana, dejando a un hijo con un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
5. Distrofia muscular
En la distrofia muscular, los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas necesarias para el desarrollo muscular saludable. Síntomas como la debilidad muscular progresiva y la pérdida de masa muscular suelen comenzar en la infancia, aunque la enfermedad puede afectar a todas las edades.
Existen varios tipos de distrofia muscular, la Duchenne, es la más común y suele presentarse en niños pequeños. La mayoría de las formas son hereditarias, por lo que las personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de desarrollarla.
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Contenido traducido y adaptado de healthgrades.com