El cáncer de mama es el segundo más frecuente en las mujeres, después del cáncer de piel. Los exámenes de mama pueden detectar el cáncer en una fase temprana e, inclusive, antes de que se haya extendido.

Pero, ¿sabías que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociados al cáncer de mama? Así es, los BRCA1 y BRCA2 son genes que están presentes en el ADN humano. Para saber más sobre estos, te invitamos a leer el siguiente artículo, donde te explicaremos cuál es la función de los genes BRCA1 y BRCA2.

 ¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

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La palabra BCRA es una abreviación del término en inglés breast cancer gene (gen del cáncer de mama), por lo que BRCA1 es cáncer de mama y BRCA2 es cáncer de mama 2. Los genes BRCA1 y BRCA2 están presentes en el ADN humano, ya que son genes que heredamos de nuestros padres.

De hecho, en nuestro organismo existen dos copias del BRCA1 y dos copias del BRCA2. Del BRCA1 heredamos una copia de nuestro padre biológico y una copia de nuestra madre biológica. De la misma forma ocurre con el gen BRCA2.

¿Cuál es la función de los genes BRCA1 y BRCA2?

Los genes BRCA1 y BRCA2 codifican proteínas que tienen como función reparar daños en nuestro ADN, es decir estos genes suprimen los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos.

Cuando alguno o ambos de estos genes se encuentran alterados (mutados) producen a su vez proteínas alteradas que no cumplen bien su función y hace que estos daños al no repararse se acumulen y generen una multiplicación descontrolada de nuestras células y la sucesiva aparición de un cáncer.

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¿Si presento genes mutados tengo mayor riesgo de presentar cáncer?

Sí, las personas que portan estos genes mutados corren un mayor riesgo de padecer cáncer. En el caso de las mujeres, presentan un mayor riesgo de padecer cáncer de mama u ovario.

Además, se ha visto también que personas con genes BRCA1 y BRCA2 mutados tienen un mayor riesgo de presentar cáncer de cuello uterino, cáncer uterino, cáncer de colon, cáncer pancreático, cáncer de la vesícula biliar o de las vías biliares, cáncer de estómago, melanoma.

¿Es posible heredar los genes BRCA1 y BRCA2 mutados?

Sí. Esto se debe a que estos genes los heredamos de nuestros padres, por lo que es posible heredar los genes BRCA1 y BRCA2 mutados. A esto se le conoce como mutación germinal.

Sin embargo, también es posible que las personas hereden copias normales de estos genes y sucedan estas mutaciones en el organismo (mutación somática) y funcionen de manera incorrecta.

¿Todas las mutaciones son de BRCA1 y/o BRCA2 son patogénicas?

No, se han identificado mutaciones que ya se ha establecido que son patogénicas y se ha demostrado su asociación al incremento de riesgo a cáncer. Sin embargo, se han identificado mutaciones que se desconoce su significancia. Con el avance de las investigaciones estas mutaciones se clasifican como patogénicas o no patogénicas.

¿Existen pruebas para saber si heredé BRCA1 y BRCA2 mutados?

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Sí, los exámenes para detectar el cáncer se realizan mediante pruebas genéticas en muestras de sangre o saliva se puede determinar si una persona heredó estos genes mutados y si presenta mayor riesgo de presentar un cáncer.

Estas pruebas se recomiendan especialmente a personas que cuentan con historia familiar de cáncer, es decir parientes con cáncer, o con sospechosas de portar alguna variante dañina de BRCA1 y/o BRCA2.

¿Qué significa si he heredado genes BRCA1 y/o BRCA2 mutados patogénicos?

Tener genes BRCA1 y/o BRCA2 significa que existe un mayor riesgo a desarrollar cáncer, pero sin saber cuándo se podría desarrollar. Sin embargo, no necesariamente todas las personas que presentan los genes BRCA1 y/o BRCA2 mutados desarrollarán cáncer.

Es de gran importancia saber si un miembro de tu familia presenta un gen mutado porque existe la posibilidad de que este haya sido heredado y se presente en más de una persona, por lo que también puede significar un incremento en el riesgo de aparición de cáncer.

Ahora que ya sabes en qué consisten los genes BRCA1 y BRCA2, así como su relación con el cáncer de mama. Recuerda que tanto los hombres como las mujeres pueden heredar y transmitir un gen de predisposición al cáncer.

Por ende, te recomendamos realizar una prueba genética y, así,  descartar la presencia alterada de este gen. ¡Esperamos que esta información te haya sido de ayuda!¿Quieres realizarte una prueba para el diagnóstico del cáncer?

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