PRUEBA DE INESTABILIDAD DE MICROSATELITES

prueba_inestabilidad01Prueba genética con 9 marcadores que permite estimar si un paciente con cáncer de colon responderá o no al tratamiento con 5-fluorouracilo.

Una de las drogas más utilizadas en el tratamiento de cáncer colorectal es el 5-Fluorouracilo (5-FU), sin embargo no todos los pacientes responden a esta droga. Varios estudios han demostrado que los pacientes con cáncer colorectal que no presentan alteraciones en el ADN denominadas inestabilidad de microsatélites (ADN) tienen mejor pronóstico al tratamiento.

El cáncer de colon

Es un tipo de cáncer que afecta los tejidos del colon y/o el recto de las
personas. Es el segundo cáncer más prevalente y la tercera causa de muerte en el mundo con casi medio millón de muertes por año.

Durante el curso de esta enfermedad, aproximadamente la mitad de las personas presentan recurrencia local o metástasis distante. Las bases para el tratamiento de la metástasis o cáncer recurrente es la quimioterapia aun cuando para algunos pocos pacientes es posible practicarles cirugía.


Síndrome de Lynch (HNPCC)

El síndrome de Lynch es un tipo de cáncer de colon denominado cáncer de colon no-polipósico hereditario (HNPCC), causado por alteraciones genéticas heredadas de nuestros padres. Se caracteriza por lesiones neoplásicas de inicio temprano (menor a 45 años) y por presentar casi todos los pacientes inestabilidad de microsatélites.

Quienes pueden realizarse este examen

Pacientes menores de 50 años con cáncer colorectal

Pacientes con poliposis adenomatosa famliar o cáncer colorectal hereditario no polipósico (HNP-CC o Síndrome de Lynch I ó II).

Descripción del análisis de Inestabilidad de Microsatélites 

Biolinks realiza en sus laboratorios un test que permite detectar alteraciones genéticas en las personas con cáncer colorectal. Se compara el ADN de una biopsia de colon con el ADN de una gota de sangre de la misma persona para detectar la presencia de estas alteraciones.

Diversos estudios han demostrado que los pacientes con cáncer colorectal que presentan alteraciones en el ADNdenominadas inestabilidad de microsatélites no responden a la quimioterapia adyuvante. Se estima que 15 % de los pacientes con cáncer colorectal y casi el 90% con Síndrome de Lynch presentan inestabilidad de microsatélites. Por lo tanto es de gran utilidad el uso de marcadores de ADN que permitan detectar estas alteraciones genéticas para predecir la respuesta de estos pacientes al tratamiento con quimioterapia adyuvante.

Marcadores a analizar 

El Instituto Nacional de Cancer de los Estados Unidos recomienda utilizar el panel de Bethesda que consta de 5 marcadores (BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346, D17S250) para determinar si una persona presenta inestabilidad de microsatélites. Biolinks analiza un sistema de 9 marcadores genéticos que incluye el panel de Bethesda, lo cual permite incrementar la sensibilidad el análisis,

  • BAT-25
  • BAT-26
  • D2S123
  • D5S346
  • D17S250
  • NR21
  • NR24
  • NR27
  • CAT25

Muestras biológicas 
Las muestras requeridas para este análisis son

  • Biopsias de tumores colorectales
    – Bloque de tejido embebido en parafina y fijado con formalina
    – Láminas de tejido fijado
  • Unas gotas de sangre

En el caso de la muestras de sangre esta puede consistir en unas gotas de sangre fijadas en un papel especial (proporcionado por nuestro laboratorio) o 1 ml contenido en un tubo con anticoagulante.

Envío de muestras al laboratorio 
En el caso de las biopsias embebidas en parafina y las muestras de sangre en papel se recomienda almacenarse en un lugar seco a temperatura ambiente, en el caso de la muestra de sangre líquida se recomienda almacenarse a 4°C hasta su envío al laboratorio.

Tiempo de entrega de resultados
Los resultados se enviarán a su médico tratante a los 7 días de recibida la muestra biológica en nuestro laboratorio.

Interpretación de los resultados
La inestabilidad de los microsatélites es clasificada de acuerdo al nivel de inestabilidad detectada:

  • Las personas que presentan inestabilidad en dos o más microsatélites presentan alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H).
  • Las personas que presentan inestabilidad en un microsatélite presentan baja inestabilidad de microsatélites (MSI-L).
  • Las personas que no presentan inestabilidad en ninguno de los microsatélites no presentan inestabilidad de microsatélites (MSS).

MSI-H = Microsatellite instability high
MSI-L = Microsatellite instability low
MSS = Microsatellite stable

tabla_prueba_inestabilidad

Inestabilidad de microsatélites
Se definen como alteraciones en la longitud de los microsatélites causadas por pérdidada o aumento de nucleòtidos repetitivos de ADN. Estos cambios pueden ser observables en las células tumorales más no en las células normales de un mismo paciente. Ejm, se describe un acortamiento en el número de Adeninas, 10 A(10) en la célula tumoral frente a 17 A(17) en la célula normal

AGTGCGACGATAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGTACAGTA -> célula normal
AGTGCGACGATAAAAAAAAAAGTCAGTACAGTA -> célula tumoral

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